Polycystische nieren (ADPKD)

Polycystische nieren (ADPKD)

Polycystische nierziekte is de meest voorkomende erfelijke nieraandoening (1/1000 geboortes). De afkorting ADPKD staat voor Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. De aandoening gaat gepaard met de vorming van cysten (met vocht gevulde blaasjes) in beide nieren. De cysten nemen over verloop van jaren in volume en aantal toe, wat vaak leidt tot sterke vergroting van de nieren, die daardoor ook duidelijk gevoeld kunnen worden. Door verdringing van het gezonde nierweefsel treedt bij heel wat patiënten geleidelijk verlies van nierfunctie op, waardoor op termijn dialyse en/of niertransplantatie nodig is.

Een aantal patiënten heeft ook een polycystische lever, d.w.z. een gelijkaardig proces van cystevorming speelt zich ook in de lever af. In de overgrote meerderheid van de gevallen leidt dit echter niet tot een belangrijk verlies aan functie van de lever.

Symptomen en complicaties

• In het beginstadium (kinderen, jong volwassenen, maar soms ook bij ouderen) merkt de patiënt vaak niks.
• Pijn of ongemak in de nierstreken of in de buik
• Hoge bloeddruk
• Koorts en pijn door infectie van cysten
• Bloed in de urine door bloeding in een cyste
• Chronische nierinsufficiëntie = chronische vermindering van de nierfunctie
• Bij sommige patiënten met ADPKD zijn er ook afwijkingen in de bloedvaten van de hersenen (aneurysma) die soms aanleiding kunnen geven tot hersenbloeding
  

Erfelijkheid

“Dominant” wil zeggen dat je 50% kans hebt om de ziekte te hebben als één van je ouders ADPKD heeft.

Soms wordt de ziekte ook ontdekt bij mensen waarvan de ouders geen polycystische nieren hebben. In deze gevallen gaat het om spontane mutaties in het genoom, die uiteraard wel aan het nageslacht kunnen worden doorgegeven.

Diagnose

De diagnose wordt meestal gesteld door beeldvorming van de nieren (echografie, CT- of NMR-scan). Via genetisch onderzoek op een bloedstaal kan nagegaan worden of men drager is van het ADPKD-gen. Dit laatste wordt voorbehouden voor gevallen waar twijfel is of in het kader van geboorteplanning.

Behandeling

In tegenstelling tot wat vroeger werd gedacht, kan het verloop van de ziekte wel degelijk worden beïnvloed. Zo kan met dieetmaatregelen (zoutbeperking, veel drinken) en behandeling van hoge bloeddruk met medicatie de snelheid van de nierfunctieachteruitgang worden afgeremd. Bij een geselecteerde groep van patiënten kunnen we ook medicatie voorschrijven die de groei van de cysten en de evolutie naar nierfalen vertraagt (tolvaptan, bekend onder de merknaam Jinarc).

Indien toch nierfalen optreedt, kan dialyse worden toegepast en/of niertransplantatie worden uitgevoerd.